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Polysaccharide Storage Myopathy Type 1 - PSSM1 - Equigerminal

Polysaccharid-Speichermyopathie Typ 1 – PSSM1

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Equigerminal
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DNA-Test
  • DNA-Test für die Polysaccharid-Speichermyopathie Typ 1 (PSSM1). Dieser Test verifiziert das Vorhandensein des betroffenen Allels am GYS1-Locus, der für PSSM1 verantwortlich ist.

Probe

  • 20 bis 30 Haarwurzeln
    oder
    • 5 ml - Blut - K3 EDTA-Röhrchen

    Seitenwechsel

    • Standardverarbeitung - Ergebnisse innerhalb von 5 Werktagen nach Probeneingang im Labor. Kunden organisieren und tragen die Kosten für den Versand der Proben an das Labor.

     

    • PREMIUM-Verarbeitung** - Ergebnisse in 1-2 Tagen nach Ankunft der Probe. Inklusive kostenlosem Expressversand** . Das Labor organisiert den Expressversand mit Abholung des Pakets bei der Kundenadresse und Zustellung im Labor.


    ** Gegen eine zusätzliche Gebühr von 35 €. PREMIUM SERVICES UMFASSEN EINE EXPRESSVERSANDLIEFERUNG FÜR EUROPÄISCHE LÄNDER AUS NICHT ENTFERNENDEN REGIONEN. Bitte kontaktieren Sie uns unter support@equigerminal.pt für weitere Informationen.

    Überprüfen Sie hier, ob Sie sich in einer abgelegenen europäischen Region befinden.

    Für abgelegene/aufsuchende Regionen werden EXTRA-Gebühren erhoben. 

    Warum testen?

    • Dieser Gentest hilft Züchtern, Pferde zu identifizieren, die das PSSM-Allel tragen. Für die Zuchtselektion können fundierte Entscheidungen getroffen und die Geburt betroffener Fohlen verhindert werden. Obwohl PSSM nicht geheilt werden kann, da es sich um eine genetische Störung handelt, kann die Muskelfunktion durch eine Änderung der Ernährung und der Trainingsroutine wiederhergestellt werden. Der Verzicht auf Kohlenhydrate wie Körner und süßes Futter aus der Ernährung des Pferdes und die Zugabe von zusätzlichem Fett scheinen den Zustand zu lindern. Die Störung kann jedoch zum Tod führen, wenn sie nicht früh genug erkannt wird, um die notwendigen Ernährungs- und Bewegungsänderungen vorzunehmen, daher ist es wichtig, das Vorhandensein von PSSM so früh wie möglich zu erkennen.
    • Bestätigung der Diagnostik: Nicht alle Bindungsfälle sind auf die aktuell betrachteten PSSM-Mutationen zurückzuführen. Ein Pferd, das (nn) auf PSSM testet, aber Anzeichen von Blockieren oder Muskelschmerzen zeigt, leidet möglicherweise an einer anderen Muskelerkrankung.
    • Auch Pferde mit verdächtigen Krankheitssymptomen sollten getestet werden.

    Ergebnisbeschreibung

    Der DNA-Test verifiziert das Vorhandensein des betroffenen Allels am GYS1-Locus, der für PSSM1 verantwortlich ist, und präsentiert die Ergebnisse als eines der folgenden: 

    • N/ - Negativ für PSSM1 . Fehlen des betroffenen Allels am GYS1-Locus, der für PSSM1 verantwortlich ist.
    • P1/NPositiv heterozygot für PSSM. Vorhandensein eines mutierten Allels am GYS1-Locus, der für PSSM1 verantwortlich ist.  Das Pferd ist vom PSSM1 betroffen und kann das passieren  PSSM1-Allel auf 50 % ihrer Nachkommen, wenn sie gezüchtet werden.
    • P1/ - Positiv homozygot für PSSM1. Vorhandensein von zwei mutierten Allelen am GYS1-Locus, der für PSSM1 verantwortlich ist.  Das Pferd ist von PSSM1 betroffen und wird das PSSM1-Allel an 100 % seiner Nachkommen weitergeben.

    Weitere Informationen

    Die Pferde-Polysaccharid-Speichermyopathie (PSSM) ist eine dominante autosomal erbliche Erkrankung, die eine genetische Form der Bindung mit Muskelschäden und Bewegungsunfähigkeit verursachen kann.

    Eine Form von PSSM ist teilweise das Ergebnis einer einzelnen Basenpaarsubstitution im GYS1-Gen, wodurch die Aminosäuresequenz des Glykogen-Synthase-Enzyms verändert wird. Mindestens 20 Rassen wurden mit Typ 1 PSSM identifiziert.

    Die Prävalenz der GYS1-Mutation bei Belgiern beträgt 50 % und 8 % der mit dem Quarter Horse verwandten Rassen. Diese Mutation wurde auch bei American Paint Horses, Appaloosas, Zugpferden und Warmblütern identifiziert. 

    Einige Pferde produzieren und speichern anormales Muskelglykogen und können diätetische Stärke und Zucker nicht vertragen. Pferde mit PSSM können mit stärke- und zuckerarmen Rationen und präzisen Trainingsprotokollen gepflegt werden.

    Bei einigen Pferden können die Symptome im Alter von 2 bis 3 Jahren beginnen, während andere subklinisch bleiben können.

    Klinische Anzeichen können Hautzuckungen, Steifheit, feste schmerzhafte Muskeln, Schwitzen, Schwäche und Bewegungsunlust bei leichter körperlicher Betätigung sein. Gelegentlich können auch Gangstörungen, leichte Koliken und Muskelschwund auftreten.

    In vielen Fällen hatten Pferde, die positiv getestet wurden, in der Vorgeschichte keine „Anbindung“ oder andere Symptome im Zusammenhang mit PSSM.