Hyperkalæmisk periodisk lammelse - HYPP

Eksempel

• 30 til 40 - hårrødder - konvolut

• 5 ml - blod - K3 EDTA-rør

Driftstid

• 2 til 5  arbejdsdage

Hvorfor teste?

• Denne genetiske test hjælper opdrættere med at identificere heste, der bærer det recessive HYPP-gen. Informerede valg kan træffes for avlsudvalg og forhindre fødslen af ​​berørte føl. Alle afkom af Impressive bør testes for HYPP.
• Fordi HYPP er dominerende lidelse, kan virkningerne af det også overføres til andre hesteracer, når sammenblanding forekommer. Denne test er vigtig for at bevare den nedarvede sundhed for alle heste.
• Heste med mistænkelige symptomer på sygdommen bør også testes.

Resultatbeskrivelse

 DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​det recessive HYPP-gen og viser resultater som et af følgende:

• N/ – Negativ for HYPP. Fravær af den allel, der er ansvarlig for HYPP.
• N/H – Berørt - Positiv heterozygot for HYPP. Tilstedeværelse af én kopi af den allel, der er ansvarlig for HYPP. Hesten er ramt af HYPP-lidelsen, og der er 50 % chance for, at denne hest vil videregive en HYPP-allel til sit afkom.
• H/ – Affekteret- Positiv homozygot for HYPP. Tilstedeværelse af to kopier af den allel, der er ansvarlig for HYPP. Hesten er ramt af HYPP-lidelsen, og der er 100 % chance for, at denne hest vil videregive en HYPP-allel til sit afkom.

Yderligere information

Hyperkalemisk periodisk lammelse (HYPP) er en arvelig sygdom i musklen, som er forårsaget af en arvelig genetisk mutation.

En punktmutation i DNA eksisterer i natriumkanalgenet, som koder for en unormal kanal til at blive udtrykt i skeletmuskulaturen. Denne mutation overføres til afkom.

Natriumkanaler er "porer" i muskelcellemembranen, som styrer sammentrækningen af ​​muskelfibrene. Når det defekte natriumkanalgen er til stede, bliver kanalen "utæt" og gør musklen alt for exciterbar og trækker sig ufrivilligt sammen.

Kanalen bliver "utæt", når kaliumniveauet svinger i blodet. Dette kan forekomme ved faste efterfulgt af indtagelse af foder med højt kaliumindhold, såsom lucerne. Hyperkaliæmi, som er en for stor mængde kalium i blodet, får musklerne i hesten til at trække sig hurtigere sammen end normalt. Dette gør hesten modtagelig for sporadiske episoder med muskelrystelser eller lammelser.

Sværhedsgraden af ​​angreb varierer fra umærkelig til kollaps eller pludselig død. Dødsårsagen er sædvanligvis respirationssvigt og/eller hjertestop.

Denne genetiske defekt er blevet identificeret hos afkom af American Quarter Horse-far, Impressive. Til dato har bekræftede tilfælde af HYPP været begrænset til efterkommere af denne hest.

HYPP er en dominerende lidelse, hvilket betyder, at både homozygote positive (HH) og heterozygote (nH) heste vil blive påvirket. Kun homozygote negative (nn) heste er ikke påvirket af HYPP.