Medfødt myotoni - CM

Eksempel

• 30 til 40 - hårrødder - konvolut

• 5 ml - blod - K3 EDTA-rør

Driftstid

• 2 til 5  arbejdsdage

Hvorfor teste?

• Denne genetiske test hjælper opdrættere med at identificere heste, der bærer den cm recessive mutation. Informerede valg kan træffes for avlsudvalg og forhindre fødslen af ​​berørte føl.

Resultatbeskrivelse

DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​det recessive cm-gen og viser resultater som et af følgende:

• N/  _ Negativ for Kongenital Myotoni (CM).  Fravær af den ansvarlige afficerede variant for medfødt myotoni
• N/cm _ Bærer af Kongenital Myotoni (CM). Tilstedeværelse af en kopi af den genetiske variant, der forårsager medfødt myotoni. Hesten er klinisk sund og kan overføre den genetiske variant, der er ansvarlig for CM, til 50 % af deres afkom, når den opdrættes.
• cm/  _  Positiv for CM. Tilstedeværelse af to kopier af den genetiske variant causative af Congenital Myotonia. Hesten er ramt med Kongenital Myotonia og vil overføre genetisk variant til 100 % af sit afkom.

Yderligere information

• Medfødt myotoni er en arvelig neuromuskulær lidelse karakteriseret ved langsom afspænding af muskler efter frivillig sammentrækning eller elektrisk stimulation.
• Denne lidelse er blevet identificeret hos New Forest ponyer, og den er forårsaget af en autosomal recessiv mutation, som er ansvarlig for funktionen af ​​chloridionkanaler i skeletmuskulaturen.
• Bærere af mutationen ser ud til at være normale, men når to bærere parres, er der en 25 procents chance for, at et påvirket føl vil blive produceret. 
• Berørte føl ser normale ud ved fødslen. De første symptomer er tilbagevendende episoder med liggende og besvær med at rejse sig som følge af muskelstivhed. De opstår i løbet af de første uger af alderen og stiger normalt i de følgende måneder.
• Det er ikke muligt at samle lemmerne op på grund af muskelstivheden. Øjenpæren kan være trukket tilbage på grund af myotonien.