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Glycogen Branching Enzyme Deficiency - GBED - Equigerminal

Carenza di enzima ramificato di glicogeno - GBED

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Equigerminal
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Test del DNA
  • Test del DNA per la carenza di enzimi ramificanti di glicogeno (GBED). Questo test  DNA verifica la presenza dell'allele GBED recessivo.

Campione

  • 30 a 40 - radici dei capelli - busta
o
  • 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA

Tempo di consegna

  • Da 2 a 5  giorni lavorativi

Perché testare?

  • Questo test del DNA identifica portatori non apparenti del disturbo fatale da GBED.
  • In selezione riproduttiva si raccomanda di evitare l'incrocio di due portatori non apparenti di GBED per prevenire in utero l'aborto del feto e la nascita di puledri affetti da GBED. 
  • Per confermare GBED nei puledri affetti.

Il test del DNA fornisce strumenti importanti per scelte informate sulle selezioni riproduttive per prevenire l'aborto e la nascita di puledri affetti.

 

     Frequenza e razze colpite

    • Più frequente nelle razze affini a Paint Horses e Quarterhorse.
    • Una prevalenza del 7,1% e dell'8,3% rispettivamente nelle razze Paint e Quarter Horse (Wagner et al., 2006).

     

    Descrizione risultati

    Il test del DNA verifica la presenza degli alleli GBED recessivi e presenta i risultati come uno dei seguenti: 

    • N/ - Negativo per GBED. Assenza dell'allele difettoso responsabile di GBED.
    • GBED/N - Portatore - Eterozigote positivo per GBED. Presenza di una copia dell'allele responsabile di GBED.  Il cavallo è portatore di GBED e può trasmettere una copia dell'allele GBED alla progenie una volta allevato.
    • GBED/ - Interessato - Omozigote positivo per GBED. Presenza di due copie dell'allele responsabile di GBED.  L'animale è affetto da disturbo da GBED. GBED è letale causando aborto e/o   mortalità neonatale.

     

    Informazioni aggiuntive

    Deficit di enzimi ramificati di glicogeno (GBED) condizione fatale causata da una malattia genetica autosomica recessiva che risulta nell'incapacità del corpo di immagazzinare correttamente lo zucchero sotto forma di glicogeno.

    In un cavallo normale, il corpo immagazzina zucchero sotto forma di energia convertendo il glucosio in glicogeno.

    Questo disturbo genetico influisce sulla produzione dell'enzima necessario per ramificare la struttura del glicogeno, impedendo al cavallo di immagazzinare adeguatamente lo zucchero sotto forma di glicogeno. Ciò significa che il cavallo non sarà in grado di immagazzinare energia sufficiente per alimentare organi importanti, come i muscoli e il cervello.

    Purtroppo, GBED è sempre fatale.

    GBED spesso provoca l'aborto del feto in utero. Quando nascono i puledri più colpiti moriranno nelle prime settimane di età. 

    Studi di ricerca hanno mostrato che ben il 2,5% dei feti Quarter Horse abortiti erano omozigoti per la mutazione GBED (Wagner et al., 2006).

    I puledri nati affetti da GBED soffrono di una serie di segni clinici associati a questa mancanza di zucchero, come scarsa energia, debolezza e difficoltà ad alzarsi. Altri segni clinici includono bassa temperatura corporea, contrazione muscolare, convulsioni e morte improvvisa.

     

    RIFERIMENTI

    Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL. Valutazione delle frequenze alleliche dei geni di malattie ereditarie in sottogruppi di Quarter Horses americani. J Am Vet Med Assoc. 1 gennaio 2009;234(1):120-5. doi: 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI: 10.2460/javma.234.1.120


    Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR Frequenza allelica e probabile impatto del gene della carenza dell'enzima ramificato del glicogeno in Quarter Horse e Paint Horse. J Vet Intern Med. 2006 settembre-ottobre;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI: 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2

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