Miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 1 - PSSM1

Campione

• Da 20 a 30  radici dei capelli 

• 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA

Tempo di consegna

• Elaborazione standard - Risultati in 5 giorni lavorativi dall'arrivo del campione in laboratorio. I clienti organizzano e sostengono i costi di invio dei campioni al laboratorio.
  

• Elaborazione PREMIUM - Risultati in 1-2 giorni dopo l'arrivo del campione. Include la consegna espressa gratuita**. Il laboratorio organizza la spedizione Express con ritiro del pacco presso l'indirizzo del cliente e consegna presso il laboratorio.

** I SERVIZI PREMIUM COMPRENDONO UNA CONSEGNA DI SPEDIZIONE ESPRESSA PER PAESI EUROPEI DA REGIONI NON REMOTE.

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Per le regioni remote/di sensibilizzazione vengono applicate tariffe EXTRA. 

Perché testare?

• Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli che portano l'allele PSSM. Si possono fare scelte informate per le selezioni riproduttive e prevenire la nascita di puledri colpiti. Sebbene il PSSM non possa essere curato poiché si tratta di una malattia genetica, la funzione muscolare può essere ripristinata con un cambiamento nella dieta e nell'esercizio fisico. L'eliminazione di carboidrati come cereali e mangimi dolci dalla dieta del cavallo e l'aggiunta di grasso extra sembra alleviare la condizione. Tuttavia, il disturbo può portare alla morte se non viene identificato abbastanza presto per apportare i necessari cambiamenti nella dieta e nell'esercizio fisico, quindi è fondamentale identificare la presenza di PSSM il prima possibile.
• Conferma diagnostica: non tutti i casi di tying up sono causati dalle mutazioni PSSM attualmente allo studio. Un cavallo che esegue il test (nn) per PSSM ma mostra segni di legatura o dolore muscolare potrebbe soffrire di un altro disturbo muscolare.
• Anche i cavalli con sintomi sospetti della malattia dovrebbero essere testati.

Descrizione risultati

Il test del DNA verifica la presenza dell'allele interessato nel locus GYS1 responsabile del PSSM1 e presenta i risultati come uno dei seguenti:  

• N/ - Negativo per PSSM1. Assenza dell'allele interessato al locus GYS1 responsabile di PSSM1.
• P1/N - Eterozigote positivo per PSSM. Presenza di un allele mutato nel locus GYS1 responsabile di PSSM1.  Il cavallo è affetto da PSSM1 e può trasmettere l'allele   PSSM1 al 50% della progenie quando viene allevato.
• P1/ - Omozigote positivo per PSSM1. Presenza di due alleli mutati nel locus GYS1 responsabile di PSSM1.  Il cavallo è affetto da PSSM1 e trasmetterà l'allele PSSM1 al 100% della sua prole.

Informazioni aggiuntive

La miopatia da accumulo di polisaccaridi equini (PSSM) è una condizione ereditaria autosomica dominante che può causare una forma genetica di vincolo con danno muscolare e incapacità di movimento.

Una forma di PSSM è in parte il risultato di una sostituzione di una singola coppia di basi nel gene GYS1, modificando così la sequenza amminoacidica dell'enzima glicogeno sintasi. Almeno 20 razze sono state identificate con PSSM di tipo 1.

La prevalenza della mutazione GYS1 nei belgi è del 50% e dell'8% delle razze correlate a Quarter Horse. Questa mutazione è stata identificata anche nei cavalli American Paint, Appaloosa, Draft Breeds e Warmbloods. 

Alcuni cavalli producono e immagazzinano glicogeno muscolare anormale e non possono tollerare amidi e zuccheri alimentari I cavalli con PSSM possono essere mantenuti con razioni a basso contenuto di amido e zuccheri e protocolli di esercizio precisi.

In alcuni cavalli i sintomi possono iniziare da 2 a 3 anni, mentre altri possono rimanere subclinici.

I segni clinici possono includere contrazioni della pelle, rigidità, muscoli doloranti sodi, sudorazione, debolezza e riluttanza a muoversi con un esercizio leggero. Occasionalmente possono verificarsi anche anomalie dell'andatura, coliche lievi e atrofia muscolare.

In molti casi il cavallo risultato positivo non ha avuto una storia di "legatura" o altri sintomi associati al PSSM.