Déficit en enzyme de ramification du glycogène - GBED

Échantillon

• 30 à 40 - racine des cheveux - enveloppe

• 5 ml - sang - tube K3 EDTA

Délai d'exécution

• 2 à 5 jours ouvrés

Pourquoi tester ?

• Ce test ADN identifie les porteurs inapparents du trouble mortel GBED.

• Dans la sélection d'élevage est recommandée pour éviter le croisement de deux porteurs inapparents de GBED afin d'éviter in utero l'avortement du fœtus et la naissance de poulains affectés par GBED. 

• Pour confirmer GBED chez les poulains affectés.

Les tests ADN fournissent des outils importants pour des choix éclairés concernant les sélections d'élevage afin d'éviter l'avortement et la naissance de poulains affectés.

 Fréquence et races affectées

• Plus fréquent chez les races apparentées aux Paint Horses et aux Quarter horses.
  
• Une prévalence de 7,1 % et 8,3 % dans les races Paint et Quarter Horse, respectivement (Wagner et al., 2006).
  

Description des résultats

Le test ADN vérifie la présence desallèles GBED récessifs et présente les résultats comme suit : 

• N/ - Négatif pour GBED. Absence de l'allèle défectueux responsable de GBED.

• GBED/N - Porteur - Hétérozygote positif pour GBED. Présence d'une copie de l'allèle responsable de GBED.  Le cheval est porteur de GBED et peut transmettre une copie de l'allèle GBED à sa progéniture lorsqu'il est élevé.

• GBED/ - Affecté - Homozygote positif pour GBED. Présence de deux copies de l'allèle responsable du GBED.  L'animal est affecté par le trouble GBED. Le GBED est mortel, provoquant l'avortement et/ou  la mortalité néonatale.

Informations supplémentaires

Déficit en enzyme de ramification du glycogène (GBED) condition mortelle causée par une maladie génétique autosomique récessive qui entraîne l'incapacité de l'organisme à stocker correctement le sucre sous forme de glycogène.

Chez un cheval normal, le corps stocke le sucre sous forme d'énergie en convertissant le glucose en glycogène.

Cette trouble génétique affecte la production de l'enzyme nécessaire à la ramification de la structure du glycogène, empêchant le cheval de stocker adéquatement le sucre sous forme de glycogène. Cela signifie que le cheval ne pourra pas stocker suffisamment d'énergie pour alimenter des organes importants, tels que les muscles et le cerveau.

Malheureusement, GBED est toujours fatal.

GBED provoque souvent l'avortement du fœtus in utero. À la naissance les poulains les plus touchés mourront au cours des premières semaines d'âge. 

Des études de recherche ont montré que jusqu'à 2,5 % des fœtus Quarter Horse avortés étaient homozygotes pour la mutation GBED (Wagner et al., 2006).

Les poulains nés atteints de GBED souffrent d'une série de signes cliniques associés à ce manque de sucre, tels qu'un manque d'énergie, une faiblesse et des difficultés à se lever. D'autres signes cliniques incluent une température corporelle basse, des muscles contractés, des convulsions et une mort subite.

RÉFÉRENCES

Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL. Évaluation des fréquences alléliques des gènes de maladies héréditaires dans des sous-groupes de Chevaux quarts américains. J Am Vet Med Assoc. 1er janvier 2009 ;234(1):120-5. doi : 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID : 19119976.DOI : 10.2460/javma.234.1.120

Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR Fréquence allélique et impact probable du gène de déficit en enzyme de ramification du glycogène chez le Quarter Horse et Paint Horse populations. J Vet Intern Med. 2006 septembre-octobre;20(5):1207-11. PubMed PMID : 17063718.DOI : 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2