Myopathie de stockage des polysaccharides de type 1 - PSSM1

Échantillon

• 20 à 30 racines de cheveux 

• 5 ml - sang - tube K3 EDTA

Délai d'exécution

• Traitement standard - Résultats en 5 jours ouvrés après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire. Les clients organisent et prennent en charge les frais d'envoi des échantillons au laboratoire.
  

• Traitement PREMIUM - Résultats en 1-2 jours après l'arrivée de l'échantillon. Comprend la livraison express gratuite** . Le laboratoire organise une expédition Express avec retrait du colis chez le client et livraison au laboratoire.

** LES SERVICES PREMIUM COMPRENNENT UNE LIVRAISON EXPRESS POUR LES PAYS EUROPÉENS À PARTIR DE RÉGIONS NON ÉLOIGNÉES.

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Pour les régions éloignées/de proximité, des frais SUPPLÉMENTAIRES sont appliqués. 

Pourquoi tester ?

• Ce test génétique aide les éleveurs à identifier les chevaux porteurs de l'allèle PSSM. Des choix éclairés peuvent être faits pour les sélections d'élevage et empêcher la naissance de poulains affectés. Bien que le PSSM ne puisse pas être guéri puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, la fonction musculaire peut être restaurée en modifiant le régime alimentaire et la routine d'exercice. L'élimination des glucides tels que les céréales et les aliments sucrés de l'alimentation du cheval et l'ajout de graisses supplémentaires semblent atténuer la condition. Cependant, le trouble peut entraîner la mort s'il n'est pas identifié suffisamment tôt pour apporter les changements nécessaires au régime alimentaire et à l'exercice, il est donc essentiel d'identifier la présence de PSSM le plus tôt possible.
• Confirmation des diagnostics : tous les cas de ligature ne sont pas causés par les mutations du PSSM actuellement examinées. Un cheval qui teste (nn) pour le PSSM mais qui présente des signes d'immobilisation ou des douleurs musculaires peut souffrir d'un autre trouble musculaire.
• Les chevaux présentant des symptômes suspects de la maladie doivent également être testés.

Description des résultats

Le test ADN vérifie la présence de l'allèle affecté au locus GYS1 responsable de PSSM1 et présente les résultats comme l'un des suivants :  

• N/ - Négatif pour PSSM1. Absence de l'allèle affecté au locus GYS1 responsable de PSSM1.
• P1/N - Hétérozygote positif pour PSSM. Présence d'un allèle muté au locus GYS1 responsable du PSSM1.  Le cheval est atteint du PSSM1 et peut transmettre l'  allèle PSSM1 à 50 % de sa descendance lorsqu'il est élevé.
• P1/ - Homozygote positif pour PSSM1. Présence de deux allèles mutés au locus GYS1 responsables du PSSM1.  Le cheval est atteint du PSSM1 et transmettra l'allèle PSSM1 à 100 % de sa progéniture.

Informations complémentaires

La myopathie équine de stockage des polysaccharides (PSSM) est une maladie héréditaire autosomique dominante qui peut provoquer une forme génétique de blocage avec des lésions musculaires et une incapacité à bouger.

Une forme de PSSM est en partie le résultat d'une substitution d'une seule paire de bases dans le gène GYS1, modifiant ainsi la séquence d'acides aminés de l'enzyme glycogène synthase. Au moins 20 races ont été identifiées avec le PSSM de type 1.

La prévalence de la mutation GYS1 chez les Belges atteint 50 % et 8 % des races apparentées au Quarter Horse. Cette mutation a également été identifiée chez les chevaux American Paint, les Appaloosas, les Draft Breeds et les Warmbloods. 

Certains chevaux fabriquent et stockent du glycogène musculaire anormal et ne tolèrent pas les amidons et les sucres alimentaires. Les chevaux atteints de PSSM peuvent être entretenus avec des rations à faible teneur en amidon et en sucre et des protocoles d'exercice précis.

Chez certains chevaux, les symptômes peuvent commencer vers l'âge de 2 à 3 ans, tandis que d'autres peuvent rester subcliniques.

Les signes cliniques peuvent inclure des contractions cutanées, une raideur, des muscles fermes et douloureux, de la transpiration, une faiblesse et une réticence à bouger avec un exercice léger. Occasionnellement, des anomalies de la marche, des coliques légères et une fonte musculaire peuvent également survenir.

Dans de nombreux cas, les chevaux qui ont été testés positifs n'ont eu aucun antécédent d'"attache" ou d'autres symptômes associés au PSSM.