Miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 1 - PSSM1

Muestra

• 20 a 30  raíces de cabello 

• 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA

Tiempo de respuesta

• Procesamiento estándar - Resultados en 5 días hábiles después de la llegada de la muestra al laboratorio. Los clientes organizan y soportan los gastos de envío de las muestras al laboratorio.
  

• Procesamiento PREMIUM - Resultados en 1-2 días después de la llegada de la muestra. Incluye envío express gratuito** . El laboratorio organiza el envío Express con recogida del paquete en el domicilio del cliente y entrega en el laboratorio.

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¿Por qué probar?

• Esta prueba genética ayuda a los criadores a identificar caballos que portan el alelo PSSM. Se pueden tomar decisiones informadas para las selecciones de reproducción y evitar el nacimiento de potros afectados. Aunque el PSSM no se puede curar ya que es un trastorno genético, la función muscular se puede restaurar con un cambio en la dieta y la rutina de ejercicios. La eliminación de los carbohidratos como los cereales y los alimentos dulces de la dieta del caballo y la adición de grasa extra parece aliviar la condición. Sin embargo, el trastorno puede conducir a la muerte si no se identifica lo suficientemente temprano como para realizar los cambios necesarios en la dieta y el ejercicio, por lo que es vital identificar la presencia de PSSM lo antes posible.
• Confirmación de diagnósticos: no todos los casos de inmovilización son causados ​​por las mutaciones de PSSM que se están analizando actualmente. Un caballo que prueba (nn) para PSSM pero muestra signos de dolor muscular o atado puede estar sufriendo otro trastorno muscular.
• Los caballos con síntomas sospechosos de la enfermedad también deben someterse a pruebas.

Descripción de resultados

La prueba de ADN verifica la presencia del alelo afectado en el locus GYS1 responsable de PSSM1 y presenta resultados como uno de los siguientes:  

• N/ - Negativo para PSSM1. Ausencia del alelo afectado en el locus GYS1 responsable de PSSM1.
• P1/N - Heterocigoto positivo para PSSM. Presencia de un alelo mutado en el locus GYS1 responsable de PSSM1.  El caballo se ve afectado por PSSM1 y puede transmitir el alelo  PSSM1 al 50 % de su descendencia cuando se reproduce.
• P1/ - Homocigoto positivo para PSSM1. Presencia de dos alelos mutados en el locus GYS1 responsable de PSSM1.  El caballo está afectado con PSSM1 y transmitirá el alelo PSSM1 al 100 % de su descendencia.

Información adicional

La miopatía por almacenamiento de polisacáridos equinos (PSSM, por sus siglas en inglés) es una afección hereditaria autosómica dominante que puede causar una forma genética de inmovilización con daño muscular e incapacidad para moverse.

Una forma de PSSM es en parte el resultado de una sustitución de un solo par de bases en el gen GYS1, lo que cambia la secuencia de aminoácidos de la enzima glucógeno sintasa. Se han identificado al menos 20 razas con PSSM tipo 1.

La prevalencia de la mutación GYS1 en los belgas es tanto como el 50 % y el 8 % de las razas relacionadas con Quarter Horse. Esta mutación también se ha identificado en American Paint Horses, Appaloosas, Draft Breeds y Warmbloods. 

Algunos caballos producen y almacenan glucógeno muscular anormal y no pueden tolerar los almidones y azúcares de la dieta. Los caballos con PSSM se pueden mantener con raciones bajas en almidón y azúcar y protocolos de ejercicio precisos.

En algunos caballos, los síntomas pueden comenzar a los 2 o 3 años de edad, mientras que otros pueden permanecer subclínicos.

Los signos clínicos pueden incluir espasmos de la piel, rigidez, músculos firmes y dolorosos, sudoración, debilidad y renuencia a moverse con ejercicio ligero. Ocasionalmente, también pueden ocurrir anomalías en la marcha, cólicos leves y atrofia muscular.

En muchos casos, los caballos que dieron positivo no tenían antecedentes de 'atar' u otros síntomas asociados con PSSM.