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Fragile Foal Syndrome - WFFS

Fragile Foal Syndrome - WFFS

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DNA-Test

  • Der DNA-Test verifiziert das Vorhandensein des betroffenen Allels am PLOD1-Locus, der für WFFS verantwortlich ist, auch bekannt als Fragile Foal Syndrome (FFS).

Probe

  • 30 bis 40 - Haarwurzeln - Umschlag
oder
  • 5 ml - Blut - K3 EDTA-Röhrchen

Seitenwechsel

  • 2 bis 5 Werktage

Ergebnisbeschreibung

Der genetische Test verifiziert das Vorhandensein des betroffenen Allels am PLOD1-Locus, der für WFFS verantwortlich ist, und präsentiert die Ergebnisse als eines der folgenden: 

  • N/ - Negativ für WFFS .  Fehlen des betroffenen Allels am PLOD1-Locus, der für WFFS verantwortlich ist. Pferde sind klar für die FFS-Krankheit.

  • N/WFFSpositiv heterozygot für WFFS . Vorhandensein eines mutierten Allels am PLOD1-Locus, der für WFFS verantwortlich ist. Obwohl das Pferd von der Krankheit nicht betroffen ist, ist es Träger von WFFS und kann das PLOD 1- Allel an 50 % seiner Nachkommen weitergeben, wenn es gezüchtet wird.

  • WFFS/ -  Positiv homozygot für WFFS . Vorhandensein von zwei mutierten Allelen am PLOD1-Locus, der für WFFS verantwortlich ist.  Das Fohlen ist von WFFS betroffen, die Krankheit ist bei der Geburt vorhanden und betroffene Fohlen zeigen zerbrechliche, überdehnbare und dünne Haut, die zu offenen Läsionen und Gelenküberelastizität führt, und oft müssen Fohlen nach der Geburt eingeschläfert werden Letalität dieser genetischen Störung.

Genetische Vererbung

Warmblood Fragile Foal Syndrome WFFS ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch eine einzelne Mutation im PLOD1-Gen verursacht wird.

Klinische Symptome und betroffene Rassen

Die Krankheit ist bei der Geburt vorhanden und der Haut des betroffenen Fohlens fehlt es an Zugfestigkeit (extreme Hautbrüchigkeit, gekennzeichnet durch Risse, Geschwüre usw. durch Kontakt mit normaler Umgebung). Läsionen treten überall am Körper auf, werden jedoch am häufigsten an Druckpunkten festgestellt, und zusätzlich zu Hautwunden finden sich Läsionen am Zahnfleisch und anderen Schleimhäuten der Mundhöhle und am Perineum. Gliedmaßengelenke sind locker und überdehnbar. Fesseln sind am dramatischsten betroffen und betroffene Fohlen können nicht normal stehen.

- WFFS/FFS ähnelt dem Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) beim Menschen.


- Die FFS-Mutation wurde bei Warmblutrassen gemeldet - 11 bis 30 % der WFFS-Träger bei Warmblütern (1,3,4), mit geringer Häufigkeit bei Vollblütern - 2,75 % der irischen Vollblüter (2) und auch bei Hannoveranern, Selle Français, KWPN, Oldenburg und Westfalen.

Referenzen :

(1) Ablondi, M., Johnsson, M., Eriksson, S. et al. Leistung von Trägern des fragilen Fohlensyndroms des schwedischen Warmbluts und Zuchtaussichten. Genet Sel Evol 54, 4 (2022). https://doi.org/10.1186/s12711-021-00693-4 

(2)- Rowe, A., Flanagan, S., Barry, G. et al. Warmblood fragile fohlensyndrom ursächliche Einzelnukleotidpolymorphismushäufigkeit bei Pferden in Irland. Ir Vet J 74, 27 (2021). https://doi.org/10.1186/s13620-021-00206-1 

(3) Dias, NM, de Andrade, D., Teixeira-Neto, AR, Trinque, CM, Oliveira-Filho, JP, Winand, NJ, Araújo, JP, Jr., & Borges, AS (2019). Warmblood Fragile Foal Syndrome ursächliche Einzelnukleotid-Polymorphismushäufigkeit bei Warmblutpferden in Brasilien. Veterinary Journal (London, England: 1997) , 248 , 101–102. https://doi.org/10.1016/j.tvjl.2019.05.002

(4)Hoelzle, L., Stefaniuk-Szmukier, M., Długosz, B., Piórkowska, K., Ropka-Molik, K., Malvick, J., Penedo, M., & Bellone, RR (2020). Verbreitung der Warmblood Fragile Foal Syndrome Typ 1 Mutation (PLOD1 c.2032G>A) bei verschiedenen Pferderassen aus Europa und den Vereinigten Staaten. Genes , 11 (12), 1518. https://doi.org/10.3390/genes11121518