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Leopard / ERU & CSNB - Equigerminal

Leopard / ERU & CSNB

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Equigerminal
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DNA-Test
  • Der DNA-Test verifiziert das Vorhandensein des dominanten LP-Gens.
  • Das LP-Gen ist mit einem hohen Risiko für rezidivierende Pferde-Uveitis ( ERU ) und kongenitale stationäre Nachtblindheit ( CSNB ) verbunden.
Probe
  • 30 bis 40 - Haarwurzeln - Umschlag
oder
  • 5 ml - Blut - K3 EDTA-Röhrchen

Seitenwechsel

  • 2 bis 5 Werktage


    Ergebnisbeschreibung

    Der DNA-Test verifiziert das Vorhandensein des dominanten LP-Gens (als LP bezeichnet) und präsentiert die Ergebnisse als eines der folgenden:                                                           

    • N/ - Negativ für LP. Fehlen des dominanten LP-Gens, nicht geflecktes Pferd. Geringeres Risiko für die Entwicklung einer wiederkehrenden Equine Uveitis (ERU) und Congenital N/ Stationary Night Blindness ( CSNB) im Zusammenhang mit Leopard.
    • LP/N - Positiv heterozygot für LP. Das Vorhandensein einer Kopie des unvollständigen dominanten LP-Gens ist verantwortlich für das gefleckte Fell (Appaloosa-Fellmuster). Pferde haben ein hohes Risiko , eine wiederkehrende Equine Uveitis (ERU) zu entwickeln . Das Pferd kann das LP-Gen bei der Zucht an 50 % seiner Nachkommen weitergeben.
    • LP/ - Positiv homozygot für LP . Vorhandensein von zwei Kopien des unvollständigen dominanten LP-Gens, das für das gefleckte Fell verantwortlich ist (Appaloosa-Fellmuster). Außerdem haben Pferde das höchste Risiko , eine wiederkehrende Pferde-Uveitis ( ERU) und kongenitale stationäre Nachtblindheit ( CSNB) zu entwickeln . Das Pferd wird LP/LP das LP-Gen an 100 % seiner Nachkommen weitergeben. Das Risiko für ERU im Zusammenhang mit LP wird als LP/LP > LP/N > N bewertet

    Weitere Informationen

    Die weißen Muster namens Leopard Complex (LP), auch bekannt als Appaloosa-Scheckung, haben einen hohen variablen Ausdruck, der von fehlender bis zu extrem weißer Musterung reicht.

    Der Ausdruck von Leopard Complex umfasst mehrere Effekte auf das Fell des Pferdes: gesprenkelte/gesprenkelte Haut um die Augen, Schnauze, Anus, Genitalien und Augen und fortschreitendes Roaning (Lackschimmel) von pigmentierten Fellbereichen mit zunehmendem Alter. Weiße Flecken können auch vorhanden sein, wobei pigmentierte Leopardenflecken dazu neigen, auf dem weißen Fleckenhintergrund von heterozygoten Pferden aufzutreten.

    Die Vererbung dieses Fellfarbenmerkmals ist unvollständig dominant. Die Menge an vorhandenem Weiß ist nicht dosisabhängig, so dass homozygote Pferde einen minimalen Ausdruck von weißer Zeichnung aufweisen können. Die Variabilität in der Menge an Weiß bei Pferden mit Leopardenkomplexmuster wird durch andere Gene gesteuert, von denen einesMuster 1 ist. /PATN1, die Fellmusterfleckenbildung.

    Pferde, die homozy für den Leopardenkomplex sind, entwickeln Congenital Stationary Night Blindness (CSNB), was die Unfähigkeit ist, bei schlechten bis keinen Lichtverhältnissen zu sehen.

    Equine Recurrent Uveitis (ERU), auch als Mondblindheit bekannt, wird ebenfalls mit der genetischen Variante LP in Verbindung gebracht. ERU ist durch wiederholte Episoden von Entzündungen der Iris, des Ziliarkörpers und der Aderhaut gekennzeichnet. Die kumulativen Wirkungen des immunvermittelten Prozesses können zu Glaukom, grauem Star und vollständigem Sehverlust führen.

    ERU ist die häufigste Erblindungsursache bei Pferden. Der LP-Test ist der effektivste genetische Test, um das Risiko für ERU festzustellen.

    Das Risiko für ERU auf der Grundlage dieses Gentests kann als LP/LP > LP/N > N/N bewertet werden.

    • Pferde, die für die LP-Mutation homozygot sind, haben das höchste Risiko, ERU zu entwickeln.
    • Pferde, die für die LP-Mutation heterozygot sind, haben ein höheres Risiko, ERU zu entwickeln, als solche mit der Mutation.


    Die LP-Variante ist eng mit der Appaloosa-Rasse identifiziert, weist jedoch darauf hin, dass sie eine sehr alte genetische Variante hat. Europäische Höhlenmalereien haben gefleckte Pferde aufgezeichnet und archäogenetische Studien haben die LP-Genvariante bei europäischen Pferden des Pleistozäns und der Kupferzeit identifiziert.

    Die LP-Genvariante findet sich in vielen verschiedenen Rassen, wie z. B. Pony of Americas-Rassen, British Spotted Pony, Knabstrupper, Noriker, Tannu Tuva Pony, American Miniature Horse, Mustang-Rassen und Tiger-Pferde.

    Verweise

    Bellone, RR, Holl, H., Setaluri, V., Devi, S., Maddodi, N., Archer, S., Sandmeyer, L., Ludwig, A., Foerster, D., Pruvost, M., Reissmann , M., Bortfeldt, R., Adelson, DL, Lim, SL, Nelson, J., Haase, B., Engensteiner, M., Leeb, T., Forsyth, G., Mienaltowski, MJ, Mahadevan, P. , Hofreiter, M., Paijmans, JL, Gonzalez-Fortes, G., Grahn, B., Brooks, SA: Evidence for a retroviral insert in TRPM1 as the cause of congenital stationary night blindness and leopard complex spotting in the horse. PLoS One 8:e78280, 2013.

    Bellone RR. Gentests als Hilfsmittel zur Identifizierung von Pferden mit oder mit einem Risiko für Augenerkrankungen. Tierarzt Clin North Am Equine Pract . 2017;33(3):627–645. doi:10.1016/j.cveq.2017.08.005

    Pruvost M. et al.. Genotypen von prädomestischen Pferden stimmen mit Phänotypen überein, die in paläolithischen Höhlenkunstwerken gemalt wurden. Proz. Natl. Akad. Wissenschaft. 108, 18626–18630 ​​(2011). [ PMC-freier Artikel ] [ PubMed ] [ Google Scholar ]